O le maʻi o le maʻi o le chromosomal pathology, o lona uiga i le fanau mai o le tamaitiiti e maua se chromosome faaopoopo, nai lo le masani masani 46, o le tamaititi e 47 chromosome. O le upu upu syndrome o lona uiga o se seti o soo se faailoga, uiga taua. O lenei mea matautia na faamatalaina mo le taimi muamua e se fomai mai Egelani John Down i le 1866, o le mea lea o le igoa o le faamaʻi, e ui lava e leʻi maʻi le fomaʻi, e pei ona talitonu le toatele. Mo le taimi muamua, o le fomaʻi Peretania na faʻamatalaina le maʻi e pei o le le atoatoa o le mafaufau. E oo atu i le 1970, mo lenei mafuaʻaga, na afaina ai le faamaʻi i le sauā. I Nazi Siamani, o lea la, na latou faaumatia ai tagata faatauvaa. E oʻo mai i le ogatotonu o le 20 seneturi, e tele ni manatu o le faʻaali mai o lenei suiga:
O le vavalalata i le va o le fanau mai o se tamaititi e le atoatoa le malosi ma le matua ole matua (silia ma le 35 tausaga);
O le maʻi e faʻaalia ai na o ia lava ma se fesoʻotaʻiga vavalalata o aʻafiaga faʻapitoa ma faʻatoʻaga;
O le mea e sili ona mamao ese mai le talitonuga moni, o lenei maʻi e tupu i le gasegase fanau.
Faʻafetai i le mauaina o tekonolosi faʻaonapo nei lea na mafai ai e saienitisi ona suesue i le mea e taʻua o le karyotype (ie, seti chromosome o uiga chromosome i le tino o le tino), na mafai ona faamaonia le i ai o se anomaly o chromosomes. Naʻo le 1959 na faamaonia ai e le fomaʻi mai Falani, Ierome Lejeune, o lenei maʻi e aliali mai ona o le trisomy o le 21 chromosome (o lona uiga, o le i ai o se chromosome faaopoopo i le chromosome set of organism - ua maua e le tama se chromosome e sili atu mai le tina po o le tamã). O le tele o taimi, o le Down syndrome e tupu i tamaiti oe ua matua matutua o latou tina, faʻapea foi i pepe faatoa fananau mai o latou aiga na i ai tulaga o lenei maʻi. E tusa ai ma suʻesuʻega faʻaonapo nei, e le mafai e mafuaʻaga o meaola ma isi mea i fafo ona mafua ai lenei suiga. E le gata i lea, e tusa ai ma suʻesuʻega, o le tamā o se tamaititi e sili atu nai lo le 42 tausaga, e ono mafua ai se maʻi i se pepe fou.
Ina ia mafai ona iloa muamua pe i ai se togafiti i totonu o le maʻitaga maʻitaga o loʻo i ai se tamaititi e leai sona tino, i aso nei o loʻo i ai le numera o faʻamaʻi, lea e le o se mea e le afaina mo se fafine ma lana pepe i le lumanai.
Aminocentesis o se tasi o suega sili ona saʻo mo le fuafuaina o lenei maʻi. Ua faia i luga o le faavae o se auiliiliga o le suavai lea o le a tupu mulimuli ane ai le fetus. O le avanoa e maua ai se sao saʻo - 99.8%.
O le biopsy o le Chorionic e faatatau i ituaiga osofaiga o suʻesuʻega, pe a faʻapipiʻi meafaifaʻaili i totonu o se tasi o se fafine maʻitaga e aoina mai mea e faʻaaoga i luga o le mafuaʻaga o le ai ai. O le lamatiaga o le le faʻaaogaina o ia suʻesuʻega e 1%, ae o loʻo i ai pea.
O nei ituaiga o suʻega e tatau ona faʻaaoga pe afai o se tasi o matua ei ai le genetic predisposition i le faʻamaʻi ma lenei maʻi.
I tulaga masani, o fafine maʻitaga ua ofoina mai le suʻeina, o le suʻeina lea ole toto ma le ultrasound. O taunuʻuga o lenei suʻesuʻega e le mafai ona faʻamatalaina o le a le maua e lau pepe lenei maʻi, ae latou te faʻaalia le ono tupu, pe afai e tele, ona mafai lea ona e faʻaaogaina ni faiga faʻalavelave.
O loʻo i ai foi le mea e taʻua o le "tolu-suʻega", pe a faia e se fafine maʻitaga se suʻega toto mo le 3 faʻataʻitaʻi: chorionic gonadotropin, freestriol ma le alpha-fetoprotein. Ae pei o suʻesuʻega talu ai nei, o lenei suʻega o meaola e le faʻaalia ai le togafiti o le fomaʻi. O lenei suʻega e taugofie tele, o le mea lea, e le avanoa mo tamaitai uma ua maitaga.
E pei ona faaalia i le faatinoga, o lenei metotia o le siamaina e leai sona lelei nai lo le masani. Faatasi ai ma se suʻesuʻega masani, ae maeʻaeʻa, e mafai e se fomai poto ona faʻaalia maʻi o le fomaʻi (ae aua nei galo e mafai e le fomaʻi ona fuafua mea sese mai le masani pe afai ua iloa faailo o okeni fetal - o le 10-14 vaiaso o le taimi).
O le ala sili ona faatuatuaina e fuafua ai se isi chromosome i se pepe faatoa fanau mai, o le suʻeina lea o le toto o se fafine maʻitaga (e oʻo atu i le 16 vaiaso) mo mea e taʻua o "meaola o meaola," o se suʻesuʻega mo se ituaiga o porotini. Talu ai o se fafine maʻitaga i lona toto ei ai se vaega o sela o le tamaititi e lei fanau mai - o lenei auiliiliga e selau pasene. Talu ai ona o le faʻaoga faapitoa o suʻesuʻega faʻamatalaga, o lenei metotia e faʻaaogaina i nofoaga autu o faʻamaumauga faʻapitoa i nisi o taulaga tetele, e pei o Moscow ma St. Petersburg. O le mea e laki ai, toetoe lava i totonu o aai uma o Rusia o loʻo i ai falemai faafomaʻi, auaunaga e mafai ai e ulugalii ona maua ni faʻamaʻi ma maua ai ni faʻamatalaga e uiga i genetics o la latou tama e leʻi fanau mai.
E ui i le mea moni e faapea e le afaina tele le gaioiga o le gaioiga i le atinaʻeina o le tamaititi, e tatau ona mautinoa o le fafine maʻitaga o loʻo i ai le filemu ma le tausiga lelei i taimi muamua o le maitaga. O le mea e leaga ai, i lo matou atunuu ua faia uma mea leaga, o le tele o galuega e toetoe lava a oʻo i le maeʻa o le maitaga ma amata ona galulue faatasi ma fomaʻi i le taimi o le aso fanau, lea e matua sese lava. E pei ona taʻua muamua, o le lamatiaga o le fanau mai o se tamaʻi maʻi maʻi e tupu mai i le matua o se fafine, mo se faataitaiga, i le 39 tausaga le matutua, o le avanoa e maua ai se tamaitiiti e 1 i le 80. E tusa ai ma faʻamatalaga lata mai nei, o teineiti ua maʻitaga aʻo lei oʻo i le 16 tausaga, o le numera o ia mataupu i totonu o lo tatou atunuu ma Europa i lona atoaga e leʻi leva talu ai nei. E pei ona faaalia i suʻesuʻega talu ai nei, o fafine e maua ni vailaʻau maʻoti eseese i le taimi muamua o le maitaga e maualalo le avanoa e maua ai se tamaititi e iai sona maʻi.
Afai e le mafai ona faia ni suega taugata ma saili e uiga i le avanoa e atiae ai lenei maʻi i se pepe faatoa fanau mai, e faapefea ona e iloa nei faailoga pe a uma le fanau mai o le tamaitiiti? I le taimi lava na fanau mai ai se tamaititi, e tusa ai ma ana faʻamaumauga, e mafai e le fomaʻi ona fuafua pe iai lenei maʻi. Uluai amata e manatu o lenei maʻi o se tamaitiiti e mafai ona i luga o mafuaaga nei:
E tusa ai ma taunuʻuga o le suʻega, pe a iai se nofoaga e tatau ona i ai, ma o loʻo i ai se ata le manino e uiga i le iloa o le togafitia o le tamaititi;
Faʻamatalaga mai faʻamaumauga a le matua - pe afai oi ai se tasi oi latou, poʻo tagata o le aiga, o loʻo i ai lenei suiga (o lenei mea moni e tatau ona logoina fomai i le falemaʻi);
Fuaina o le tamaititi mo soʻo se faafitauli tau soifua maloloina
Ina ia faʻamaonia pe faafitia le faʻamautinoaga i tamaiti laiti e suʻe se suʻega toto, lea e taʻu saʻo mai ai le i ai o ni faaletonu i le karyotype.
I pepe laiti, e ui lava i nei "faailoga muamua," o faʻaaliga o le maʻi e mafai ona faʻalavelaveina, ae a maeʻa (ao faia le suʻega), e mafai e se tasi ona iloa le fesuiaiga i se numera o faʻailoga faaletino:
Muamua, o lenei "foliga paʻu", lea e fuafuaina i le 90% o mataupu;
O le faia o se paʻu paʻu i luga o le ua, lea e le o aofia i pepe masani - e tusa ma le 80%;
Vaega laiti;
O ni mea e le masani ai;
Flat ulu, faapea foi foliga;
Tatala pea le gutu, ona o le faaletonu o le pala;
Slight strabismus (o le tamaitiiti e foliga mai o se sui o le ituaiga Mongoloid);
Fusi o le isu
Ae paga lea, e le o faailoga uma nei o lenei maʻi. I se tausaga mulimuli ane ma o latou olaga atoa, o nei tagata ua faʻalavelaveina e ala i le faʻalogo, vaai, mafaufau, faʻalavelaveina o le gastrointestinal tract, faʻanoanoa o mafaufau, ma isi. I aso nei, faʻatusatusa atu i le seneturi mulimuli, o le lumanaʻi o tamaiti ei ai le Down syndrome ua sili atu ona lelei. Faʻafetai i faʻapitoa faʻapitoa, polokalama maoti, ma le mea sili ona taua ona o le alofa ma le tausiga, o nei tamaiti e mafai ona nonofo faatasi ma tagata masani ma atiae masani, ae o lenei mea e manaʻomia ai le tele o galuega ma le onosaʻi.
Afai o loʻo e fuafuaina se aiga, taumafai e faʻalelei, taitaia uma sailiiliga oe lava ma lau tane ina ia i ai i le lumanaʻi le fanau mai o pepe soifua maloloina. Tausia lou ola maloloina! O lenei ua e iloa pe o le Down syndrome e mafai ona vave iloaina i le taimi lava e uma ai le fanau mai o le tamaititi.