Faʻamatalaga faasaienisi
Aʻo le tautala, e leai se matua ua inisiua e faasaga i lenei tulaga lamatia. E tofu i tatou ma se ituaiga o gasegase eseese e 10-12, lea na tatou maua mai o tatou aiga ma, masalo, o le a tatou tuuina atu ia tatou lava fanau. I le taimi nei, saienitisi e tusa ma le 5,000 faʻamaʻi pipisi, lea e tupu ona o faafitauli i le gaosiga o le tino o le tagata-i genes poʻo chromosomes.
E vaevaeina i ni vaega autu se tolu: monogenic, polygenic ma chromosomal.
O le aso e toetoe lava o soʻo se togafitiga e mafai ona faʻamatalaina mai le manatu o genetics. Tonsillitis faʻapitoa - faʻaleagaina o le faʻaleagaina, cholelithiasis - faʻasologa o le gasegase o le tino.
Ituaiga o faamaʻi
O faʻamaʻi monogenic e mafua mai i se faaletonu o le tasi gene. Mo nei aso, e tusa ma le 1400 ituaiga faʻamaʻi e iloa. E ui lava e maualalo lo latou tulaga (5-10% o le numera atoa o faʻamaʻi faʻamaʻi), e le faʻaumatia atoa. Faatasi ai ma le taatele i Rusia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Ina ia iloa nei maʻi, o pepe uma faatoa fananau i totonu o lo tatou atunuu o loʻo faia ni suʻega faʻapitoa (e leai se atunuu i le lalolagi e mafai ona siakiina tamaiti mo le i ai o faʻafitauli uma). Afai e iloa se vavalalata, ona ave lea o le pepe i se taumafataga faapitoa, lea e tatau ona matauina ao le i 12 ona tausaga, ma o nisi taimi e oo i le 18 tausaga. Afai o matua mamai e fananau mai i tamaiti soifua maloloina, o le a avea uma fanau a le au mulimuli ma "leai se faaletonu".
Polygen (poʻo le multifactorial) faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma le solia o fegalegaleaiga a le tele o gaʻo, faʻapea foʻi ma mea e siosiomaga. O le kulupu aupito sili lea ona tele - e aofia ai le 90% o faʻamaʻi tagata uma na maua mai i le puipuiga ma togafitiga mulimuli ane.
Ala o felauaiga
O le faʻauluuluga o le faʻamaʻi o se tina maʻi poo se tama. Afai e maua uma le faʻamaʻi, e tele taimi e tupu ai le lamatiaga. Ae ui i lea, e tusa lava pe o oe ma lou toʻalua e ola maloloina, o loʻo i ai le tele o siama le atoatoa i lou tino. E masani ona taofia e le masani ma "le leoa." I le mea e iai lau '' leo 'filemu faʻatasi ma lou toʻalua, e mafai e lau fanau ona atiaʻe se faʻamaʻi pipisi.
O lona aʻafiaga o loʻo iai i faʻamaʻi "fesoʻotaʻi ma le itupa" - hemophilia, maʻi o Günter. E pulea i latou e kenera o loʻo i ai i le kenekotoma. Matua o le tagata maʻi e iai ituaiga o oncology, faʻalavelave tau atinae (e aofia ai lipine lipine ma le gutu o le luko). I nisi o tulaga, e le faʻatagaina e le matua le faʻamaʻi lava, ae o se vailaau faʻapitoa (maʻi maʻisuka, maʻi fatu faʻamaʻi, ava malosi). E maua e tamaiti se faʻasalaga le lelei o kenera, lea i lalo o nisi tulaga (popolega, ogaoga tiga, le lelei o le siʻosiʻomaga) e mafai ona oʻo atu ai i le atinaʻeina o le maʻi. Ma o le tele lava o le faʻamaʻi o le maʻi i le tina po o le tama, o le maualuga o le tulaga lamatia.
Chromosomal gasegase o le tagata, o latou puipuiga ma togafitiga ua tele taimi ma taumafaiga, ua tulai mai ona o le suiga o le numera ma le fausaga o chromosomes. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le maʻi sili ona lauiloa - Down - o se taunuuga o le triple o le 2 chromosomes. O ia suiga e le seasea, e tupu mai i le 6 o pepe faatoa fananau mai. O isi maʻi masani o faʻasalaga o Turner, Edwards, Patau. O nei mea uma o loʻo faʻaalia i le tele o mea leaga: o le tuai i le atinaʻeina o le tino, le mafaufau i le mafaufau, cardiovascular, genitourinary, nervous and other malformations. Le togafitiga o mea faaletonu o le chromosomal e lei mauaina.
e mafai e le tamaititi ona ola maloloina, ae afai o le tina o se uila o se gaʻo gafa, o le avanoa e maua ai se tama maʻi e 5%. O teine e fananau mai i le soifua maloloina, ae o le afa oi latou, o le a avea ma avega o le gaʻo le atoatoa. E le mafai e le tama maʻi ona tuʻuina atu le faʻamaʻi i ona atalii. O tama teine e mafai ona maʻi pe afai o le tina o se tagata e fai.
Mai le tuugamau Aikupito
O Farao Akhenaten ma le masiofo Nefertiti o tagata matutua na faʻaalia i se foliga le masani ai. E fesuisuiaʻi, e le na o le faʻaaliga faʻaalia o le au tusiata. E tusa ai ma le mea e le masani ai, o le "olo" foliga o le ulupoo, o mata laiti, o le tino e le masani ai (o le "alofilima vavalo"), o le auga o le aufaipese ("eye bird"), sa faailoa mai e saienitisi Minkowski-Shafar syndrome - o se tasi o le anemia.
Mai le talafaasolopito a Rusia
O le solia o le toto totoina (hemophilia) i totonu o le tama a le Russian Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei mulimuli ai foi o ia o se tagata na afaina i le natura. O lenei faʻamaʻi e faʻasalalau ile laina ole tina, ae o loʻo faʻaalia ile tamaititi. E foliga mai, o le uluai pule o le genea hemophilia o Queen Victoria o Peretania Tele, o le tinamatua o Alexei.
Faigata i le faailoaina
O faʻamaʻi pipisi e le faʻaalia i taimi uma lava mai le fanau mai. O nisi o ituaiga o le mafaufau ua le mafai ona matauina pe a amata ona tautala le tamaititi pe alu i le aoga. Ae o le faʻaaogaina o le Goettington (o se ituaiga o le toe foʻi i le mafaufau) e masani lava ona aloaia pe a mavae tausaga.
E le gata i lea, o kene "lemu" e mafai ona avea ma mea leaga. O a latou gaioiga e mafai ona aliali mai i le olaga atoa - i lalo o le aʻafiaga o aʻafiaga mai fafo (ola le lelei, ave fualaau oona, faʻamalositino, faʻaleagaina o le siosiomaga). Afai e pa'ū lau pepe i se faʻalavelave lamatia, e mafai ona e faia se suʻesuʻega o le kenera molemole lea o le a fesoasoani e iloa ai le avanoa o le faʻamaʻi i tulaga taʻitasi. E le gata i lea, e mafai e se fomaʻi ona fautuaina ni puipuiga. Afai o le gasegase gasegase e puleʻaga, e le mafai ona aloese mai le faʻamaʻi. E naʻo le faʻamaloloina o faʻamaoniga o le maʻi. Ae sili atu, taumafai e lapatai i latou ao leʻi tuʻuina atu.
Vaega o lamatiaga
Afai o oe ma lou toʻalua ua i ai se tasi o nei mea, e sili atu le maua o togafitiga faafomaʻi aʻo leʻi maʻitaga.
1. O le tele o mataupu o faʻamaʻi faʻamaʻi i laina uma e lua. E tusa lava pe e te soifua maloloina, e mafai ona e tauaveina ni gaʻo le atoatoa.
2. O le matua e silia ma le 35 tausaga. I le gasologa o tausaga, o le numera o suiga i le tino o loʻo faʻaputuina. O le lamatiaga o le tele o faʻamaʻi o loʻo tuputupu aʻe faʻalautele. O le mea lea, faatasi ai ma le maʻi o le Down for 16-year-old mothers, o le 1: 1640, mo le 30-tausaga-1: 720, mo le 40-tausaga-already 1:70.
3. Fanau mai o tamaiti o loʻo iai ma faʻamaʻi pipisi.
4. Tele o faʻalavelave faʻafuaseʻi. E masani lava, latou te aʻafia ai faʻafitauli matuia poʻo le chromosomal i le fetus.
5. Faʻaaogaina o vailaau faʻasaina e se fafine (faʻamaonia, antithyroid, vailaʻau faʻatau, corticosteroids).
6. Faʻafesoʻotaʻi mea oona ma mea faʻavevela, faʻapea foʻi le inu malosi ma le tagofia o fualaau faasaina. O nei mea uma e mafai ona mafua ai suiga o gafa.
Faʻafetai i le atinaʻeina o vailaau, o lea ua i ai i matua uma se filifiliga - e faʻaauauina le talafaasolopito o aiga o se gasegase tuga poʻo le faalavelaveina.
Auala e puipuia ai
Afai o iai oe i se tulaga lamatia, e tatau ona e faia se feutagaiga ma se geneticist. E faavae i luga o se auiliiliga auʻiliʻili ma isi faʻamatalaga, o le a ia filifili pe tatau ona faʻamaonia ou popolega. Afai e faʻamaonia e le fomaʻi le lamatiaga, e tatau ona e faʻataʻitaʻi i suʻega faʻavae. O le a iloa ai pe o loʻo e tauaveina ni mea leaga faʻaletonu.
Afai o le lamatiaga o le gaosia o se tamaʻi maʻi e maualuga tele, e fautuaina e le au atamamai nai lo le natura masani i le falemaʻi i le vitio fertilization (IVF) faʻatasi ai ma le faʻasologa o le genetic diagnosis (PGD). E mafai e le PGD ona maua se tasi o le cell mai le pepe e malamalama pe lelei pe maʻi. Ma, e na o fuainumera maloloina e filifilia ma totoina i totonu o le matua. A maeʻa le IVF, o le maʻitaga e 40% (sili atu i le tasi le taualumaga atonu e manaʻomia). E tatau ona manatuaina o le suʻeina o le tamaʻi pepe e faia mo se faʻamaʻi faapitoa (lea e iloagofie ai aʻo lei oʻo i le tele o aʻafiaga). E le o lona uiga o le tamaititi na fanau i le iuga e faʻamaonia i isi faʻamaʻi, e aofia ai faʻamaʻi pipisi. O le PGD o se faiga faigata ma e le taugata, ae e aoga tele i lima atamai.
I le taimi o le maitaga, e tatau ona asiasi i fuafuaga uma o le ultrasound ma foaʻi atu le toto i le "tolu-suʻega" (ia iloilo le tikeri o le lamatiaga o le atinaʻeina o togafitiga). I le lamatiaga o suiga i le chromosomal, e mafai ai ona faia se vailaau oona. E ui lava o loʻo i ai se taufaamatau o le faapau pepe, o lenei togafiti e mafai ai ona iloa le i ai o faʻafitauli o le chromosomal. Afai e maua, o le maʻitaga ua fautuaina ina ia faalavelaveina.