O le faaupuga "metabolism", i le tulaga o mea e le masani ai, o lona uiga o se faasologa o faiga o le faamamaina o meaʻai e maua mai ai - proteins, gaʻo ma gaʻo. I lenei tusiga, o loʻo soliina le solia o le metabolism o carbohydrates ma proteins.
Carbohydrates
Carbohydrates o meaola ia e aofia ai le carbon, hydrogen ma le okesene. E i ai vailaʻau faʻamalosi ma faigofie. O vailaau faʻamalosi faigofie e fai ma sui o sugars, lea e vaevaeina i le tasi-ma le faʻafefe. O le mea pito sili ona taua o vailaau faʻamalosi faigofie o le glucose monosaccharide. O gaʻofale gaʻo, po o polysaccharides, e pei o le malo, ei ai se fausaga sili atu ona faigata. Ina ia faʻafeiloaʻi i le vaega o meaʻai, o meaola uma e ulufale atu i meaai e tatau ona vaeluaina i suga faigofie.
Puipuia
O palatini o ni molemoa tetele e aofia ai filifili o amino acids. O polotini taʻitasi o loʻo i ai se fausaga tulaga ese, e iai lana lava faasologa o mea amino. E masani lava, i le faagasologa o le metabolism, ua vaevaeina ai mole molemini tetele i totonu oa latou amino acids. O nei amino acids o loʻo faʻaaogaina e le tino e avea o se punavai o le malosi poʻo o loʻo aʻafia i le tuʻufaʻatasiga o isi puipuiga.
Enzyme systems
O le faagasologa o le vaeluaina o gaʻo ma faʻamalosi e faalagolago i le atoatoa o le faʻatinoga o le enzyme system of the body. Faatasi ai ma se faaletonu o se tasi o le enzyme, o le metabolic process is disrupted, lea o loo matauina, mo se faataitaiga, i tulaga faaletonu o le tino. E tele ituaiga o faʻafitauli o le tino, ae e seasea ona maua.
Aiga
O faʻafitauli o le gasegase o le tino e faasino i faʻamaʻi faʻamaʻi ma e masani lava ona tuʻufaʻatasia i se gaioiga autosomal. I le taimi lava e tasi mo le atinaʻeina o le faʻamaʻi, e tatau ona maua e le tama ni gase se lua: tasi mai le tama ma le tasi mai le tina.
Faʻailoga
E le mafai ona maua i le periota o le prenatal, faʻafitauli o le gasegase, i le taimi lava pe a uma le fanau mai poʻo le matutua o tamaiti. E mafai ona masalomia faʻamaʻi o lenei vaega ao lei fanau mai le tamaititi, pe a fai o loʻo i ai i le aiga ni faʻafitauli o le tino.
Faailoga i pepe faatoa fananau mai
Tamaiti e iai maʻi faʻalavelave faʻapitoa e masani lava ona foliga tiga i le vaiaso muamua o le olaga. E masani ona latou le susu, o loʻo momoe ma faʻanoanoa, e oʻo lava i se siama. I nisi o tulaga, e tupu aʻe ai lagona faʻavevesi. O nei faailoga e le o faʻamaonia mo lenei vaega o faʻamaʻi. O se vaega taua o tagata gasegase e le o masani ai le le atoatoa o le tino, o se manogi le masani ai o le paʻu.
Faailoga i tausaga matua
Afai o le maʻi ua maua i le matua, e foliga mai o le tamaititi ei ai lona tikeri o maʻi. O ia tamaiti e tutusa o latou faailoga o le faamai, e pei o le pepe, faapea foi ma le le mautonu o le mafaufau ma le atinaeina faaletino. O isi faʻamaoniga e aofia ai le vomiting, faʻaleagaina ma le coma. O le tele o le solia o le metabolism o carbohydrates o galactosemia ma glycogenoses. O nei faʻamaʻi o loʻo i ai faʻamaoniga tutusa e fesoʻotai ma se faaletonu i le faʻasologa o enzymes. Togafitiga e aofia ai le tofiaina o se taumafataga faapitoa. Galactosemia o se faʻafitauli faʻapitoa o le gaʻo gaʻo. Monosaccharide galactose o se vaega o lactose - o le vaega autu o le carbohydrate o le susu susu ma le susu.
Aafiaga o le le atoatoa o le enzyme i le tino
I le galactosemia, ei ai le le atoatoa o le enzyme autu o le metabolism - galactose-1-phosphaturidyl transferase. I lona toesea, o le faagasologa o le liuaina o le galactose i le kulukose (o le punavai autu o le malosi mo le tino) ua faʻalavelaveina. Tamaiti e maua i le galactosemia ei ai le maualuga o le galactose i totonu o le toto ma o se uiga o le faʻaitiitia o le faʻaitiitia o le kulukose. O lenei maʻi e mafai ona maua mai le tina ma le tama.
Faailoga
Tamaiti e maua i le galactosemia i le fananau mai e le ese mai i latou soifua maloloina, ae o lo latou tulaga e amata ona leaga pe a uma le fafaga (susu poʻo le fagu). Faailoga nei e atiaʻe:
- fulufulu (paʻu ma sclera o mata maua se lanu samasama);
- faalauteleina o le ate;
- ma le le atoatoa o le tino.
Togafitiga ma togafitiga
Togafitiga e aofia ai le tofiaina o se laogatia-e leai se totogi ma le leai o ni mea taumafa. O togafitiga muamua o le a fesoasoani e puipuia ai le atinaʻeina o le gaʻo tumau ma isi faʻalavelave faʻafuaseʻi, e pei o le faatuai o le tuputupu ae ma le cataract. Ae ui i lea, e ui lava i le tausisia o taumafa tatau mai lava i le amataga, o tamaiti ei ai le galactosemia e masani ona i ai faigata faigata. Glycogen o le tino autu o le teuina o le tino i le tino o le tagata. O lona lapoʻamea telē e aofia ai nai kulūkose laʻititi e fesoʻotaʻi faʻatasi. A manaʻomia e le tino le kulukose e avea o se punavai o le malosi, e faʻasaʻoloto mai le glycogen i lalo o le aʻafiaga o nisi o hormones. Lavea o glycogen e maua i totonu o maso ma le ate.
Enzymatic gasegase
I le glycogenoses o loʻo i ai se soliga o le faiga o le teuina o le glycogen, lea e mafua ai le le lava o faleoloa glucose. E tele ituaiga o vaivaiga i le faiga o le enzyme e tau atu i le atinaʻe o glycogenases. Faʻalagolago i le faʻasologa o le enzyme ua malepelepe, o le maʻi e mafai ona tuʻuina atu
faʻaleagaina ma vaivaiga o maso, faʻaleagaina le ate poʻo le fatu. I ia ituaiga tamaiti, e mafai ona iai se faʻaitiitiga ogaoga i le kulukose o le toto (hypoglycemia).
Taʻiala o togafitiga
O tamaiti e maua i le glycogenosis e manaʻomia le faʻaauau 24 itula ile togafitiga e puipuia ai le faʻaitiitia o le faʻaitiitia o le kulukose o le toto. E masani ona fafagaina i latou. O pepe e le masani ona foloina meaʻai e fafagaina e ala i se masini nasogastric (o se tui e faʻaofi i totonu o le manava i totonu o le isu). E mafai foi ona manaʻomia le faʻamaʻi gaosi o Nasogastric mo tamaiti e manaʻomia meaʻai gaʻo i le taimi o le moe ma se manaʻoga e faʻaititia le maualuga ole kulukose o le toto. O tamaiti matutua atu ua faatonuina togafitiga o mea taumafa ma le pulelaʻau o sana (o se gaʻo vailaʻau faʻamalosi e aofia ai suga faigofie). O lenei mea e mautinoa ai le faʻaitiitia o le tafe o le kulukose i totonu o le toto ma le tausiga o lona maualuga i totonu o le masani. O le faaletonu o le gasegase o le gasegase e seasea lava, ae e mafai ona i ai se aafiaga taua i le tino o le tamaititi. O le taatele o nei mea o le phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ma valinoleucinuria. E i ai le tele o ituaiga o le faʻalavelave faʻaleagaina o le gaosiga o le porotini. O le taatele o nei mea o le phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria ma valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria o se faʻamaʻi e mafua ai le le lava o le enzyme phenylal-ninhydroxylase. O le tele o mea tutupu o phenylketonuria e mai 1:10 000 i le 1:20 000 pepe soifua. O se tasi o faʻafitauli masani faʻafitauli tau le soifua maloloina, ae o lona aafiaga e maualalo.
Le atoatoa le Enzyme
O le le atoatoa o le Enzyme i le phenylketonuria e mafua ai le faateleina o le toto o le phenylalanine amino acid phenylalanine ma ona metabolites - phenylketones. Latou te aliali mai i le mimiti o le maʻi (lea o le igoa o le maʻi). E maua foi le phenylalanine i le susu o susu, peitai, o lona maualuga o le toto i le toto o le tamaititi e tulai i se tulaga aoga, e fa i le lima aso o le susu. I le tele o atunuu, o pepe faatoa fananau mai e siakiina mo lenei maʻi i le vaiaso talu ona fanau mai. Ole suʻe toto e maua mai le mulivae o le tamaititi mo suʻesuʻega ile fale suesue.
Dietotherapy
Aʻo tumau pea le maualuga o le phenylalanine i totonu o le toto, e masani lava ona tupu ma tuputupu aʻe se tamaititi. O se taumafataga sei vagana ai phenylalanine o le metotia sili ona lelei o togafitiga, ma e tatau ona tausisia i le olaga atoa. I le leai o togafitiga, o nei tamaiti latou te atiina ae se tulaga matautia o le epilepsy, o mea e taʻua o tamaiti laiti, o le tuai o le atinaʻeina o le tino ma le mafaufau. E i ai se IQ maualalo maualalo ifo nai lo a latou uo, e ui o le tikeri o le aʻoga e mafai ona eseese. Tyrosinemia o se maʻi faʻafuaseʻi. E pei o le tele o faʻafitauli o le gaosiga o le polotini, e tupu aʻe pe a pasi e le tama le tino o le tino mai matua uma. O Tyrosinemia e tupu e tusa ma le 10 taimi e itiiti ifo nai lo phenylketonuria. O le faamai e mafua mai i le le atoatoa o le enzyme fumaryl acetoacetase ma o faatasi ai ma le faateleina o le maualuga o le tyrosine amino acid ma ona metabolites i le toto.
Faailoga
I maʻi ma le tyrosinemia, e le atiaʻe le le atoatoa o le tino. Ole vave lava e faʻaalia ile pepe ile maʻi tuga. O faʻasologa ogaoga ogaoga e faʻaalia i le faʻaleagaina tumau o le ate ma fatuga o galuega. O le tele o tamaiti ei ai tyrosinemia mulimuli ane atiae le hepatoma (o le ate o le ate).
Togafitiga
O le soifua maloloina ma le faʻasaina o oloa e aofia ai tyrosine, ma le faʻaaogaina o meaʻai faaopoopo e faʻaleleia ai le toto o le tagata maʻi. Ae peitai, e le mafai e le taumafataga ona puipuia le faaleagaina o le ate. I le tele o tulaga, e moʻomia e tagata maʻi le gasegase o le toto. Seia oʻo mai talu ai nei, o lenei taotoga na o le pau lea o le metotia lelei o togafitiga. Ae ui i lea, o vailaau o loʻo atiaʻe nei e mafai ona taofia le atinaʻe o le ate ma le ate. Homocystinuria o se maʻi tuga faʻaleagaina, faʻaalia i le pepe. O le faamai e mafua mai i le le lava o le cystathione synthetase enzyme. Homocystinuria e matua le lava lava - pe tusa ma le 1 i le 350,000 pepe fou.
Uiga
O tamaiti e iai le homocystinuria e ono iai:
- solia o le atinaeina o le tino;
- leai se mamafa o le tino;
- Tuai le mafaufau i le IQ maualalo;
- agavaʻa i faʻamafanafanaga;
- le faʻasalaga (subluxation) o tioata o le mata;
- maualuga le maualuga umi ma tamatamailima umi.
O Homocystinuria o loʻo faʻatasi ma se faʻalavelave tele o le faʻaleagaina o le myocardial ma le stroke. E mafai foi ona i ai se uiga masani o le sulufaʻi (o le mea e taʻua o le savali a Charlie Chaplin). O nisi tamaiti latou te atiina ae ni gasegase faʻaleaga. E tusa ma le afa o tagata gasegase ma le homocystinuria tali lelei i togafitiga vitamin B (pyridoxine), lea e faʻapupula ai le gaioiga o le enzyme le atoatoa. O lenei vaitamini o loʻo maua i aano o manufasi, iʻa ma fatuga atoa, ae manaʻomia i ni maualuga maualuga atu nai lo mea e mafai ona maua mai i meaai. Afai o le togafitiga ma le vitamini B e le aoga, o se meaai e faʻasaina ai oloa o loʻo aofia ai le methionine amino acids ma le faʻaopoopoga o mea e maua mai i le isi amino acid, cysteine, ua faatonuina. O Valinooleucinuria o se maʻi e le masani ai i le metabolism o amino acids. E tupu i le 1 mataupu mo le 200,000 pepe fou. O le faʻamaʻi e faʻaalia i le faateleina o le maualuga o mea amino faʻamalosi ma se filifili faʻala.
Faailoga
O le maʻi e tele ni faʻaʻailoga. O lona uiga iloga o le manogi o le sua o le suamalie o le urine. Valynoleucinuria o loʻo faʻaalia i faʻamaoniga nei: o foliga vaaia tiga o le tamaititi; faʻasalaga; sili atu le malosi o le toto e pei o le masani, o le uiga o le faʻaitiitia o le faʻaitiitia o le toto toto. Afai o le siama e faia i le aso muamua o le olaga, e mafai ona maua se togafitiga lelei. Ae ui i lea, e toʻatele tamaiti e mate valeinoleucinuria e feoti ao laiti. E mafai e tagata o loʻo ola ona iai ni mea e le masani ai i le atinaʻe o le faiʻai ma e masani ona masani i faigata faʻafaiaoga.