Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Duchenne muscular dystrophy o se tasi lea o ituaiga taatele o lenei maʻi. O le faʻamaʻi e mafai ona iloa i le tausaga lona lua o le olaga ma e na o tamaiti lava e tupu, e fesoʻotai ma le ituaiga e faʻaaogaina X-linked. O faailoga nei e masani ai mo le DMD.
Musika vaivai. E mafai ona iloa pe a faigata i le tamaititi ona savali poʻo vaevaega. E mafai e le tamaititi ona amata ona savali, e le mafai ona aʻe i luga o faasitepu, na o luga o ona vae e ala i le fesoasoani a lima. O le mea mulimuli e mafua mai i le vaivai o maso o le fola o le pelvic ua taʻua o le Gauer symptom.
∎ E ui lava e le o tiga le musele ma e leai se tiga pe a paʻu, e faigata ona gasegase le tagata gasegase e fai ni taga patino. O maso afaina e vaivai, ae e masani lava ona faʻalauteleina - o lenei mea e taʻua o le pseudohypertrophy.
■ Tapulaʻa o le gaoioi. Uiga mo le tuai o laasaga o le DMD. E masani lava ona tupu pe a faʻavaivaia maso, o le a tumau pea ona malosi o latou muso, ma o tamaiti maʻi, e fai ma faʻataʻitaʻiga, e savavali i le pito i luga. E faigata ona faatumauina le tulaga o le tino, ma atonu e manaomia e tagata maʻi se nofoa faataavalevale.
■ O le tagata maʻi e atiina ae le faasolosolo malie ma le punou o ponaivi, vaivai, ma i le 10 tausaga le matutua o le toatele o tagata gasegase ua le atoatoa. O tagata maʻi e masani lava ona oti ae leʻi oʻo i le 20 tausaga. O le mafuaaga o le maliu o se siama o le pulmonary, faatasi ai ma vaivaiga o musika respiratory, poʻo le puʻeina o le cardiac.
Faiga masani le masani ai o le dystrophic muscular
E i ai le numera o isi ituaiga o vailaʻau maso. O le dystrophic muscular Becker o se faʻamaʻi e fesootaʻi ma le X-chromosome, e sili atu le mama nai lo Duchenne, lea e aliali i le 5 i le 25 tausaga. O tagata ei ai lenei ituaiga o vailaau e ola umi nai lo le DMD. O le dystrophy o le tauʻau o le tauau e tupu i le tutusa o taimi i tagata o ituaiga uma e lua ma e masani lava ona faʻaalia o ia lava i le 20-30 tausaga. E tusa ma le 50% o tagata e mafatia i lenei ituaiga o vailaau oona, o vaivaiga e aliali mai i le fusi o le taualuga ma atonu e le salalau atu i le sulugatiti pito i lalo, ae o isi ua afaina muamua le manava o le manava pito i lalo, ma o le vaivai i le tauau e foliga mai pe a ma le 10 tausaga. O le gasegase o le faamaʻi e masani lava ona sili atu ona leaga i na gasegase o loʻo muamua ona i ai i luga lima. O le alofilima o le muscular dystrophy e maua mai i se masini e sili ona manaia ma e aafia ai foliga o itu uma e lua. E mafai ona tupu i soo se matua, ae e masani lava ona aliali mai mo le taimi muamua i le tauleʻaleʻa. O lenei ituaiga o dystrophia o loo faamatalaina i le "pterygoid" scapula. O nisi tagata e malosi malosi le lumbar lordosis (curvature o le vaitusi). O le vaivaiga o muso mata e tau atu i le mea moni e le mafai e tagata ona fetogi, toso o latou laugutu pe tapuni o latou mata. Faʻalagolago i vaega o musika e aʻafia ai, o le uʻuina ma laʻititi laʻititi lima e mafai ona faʻavaivaia pe o se "taofi tautau" e ono aliali mai. E leai se togafitiga faafomaʻi mo le musika o le musika, ae o faʻafitauli, e pei o le manava o le tino ma le maʻi urinary, e manaomia ai apalai.
Togafitiga e aofia ai gaoioiga nei:
∎ Faiga tino - e mafai ona faʻagesegeseina le atinaʻeina o vaivaiga ma le faʻaitiitia o le fegasoloʻiga; faamalosi tino i lalo o le vaavaaiga a le physiotherapist e aoga tele.
■ Tuʻufaʻatasi o manoa, lea e faʻapuupuuina.
■ I le faʻaalia o le faaletonu ma le vavalalata o le vaʻai, e manaʻomia ai faʻasalaga faasaʻo.
∎ Tausiga o gaioiga e faapuupuu manoa.
■ Fesoasoani faʻafomaʻi e taua tele; lagolago taua mo le aiga ma le mafanafana i le fale.
Faʻafitauli ma le faʻaleagaina
I nisi o tulaga, aemaise lava i le dystrophine a Duchenne, o le faʻamaoniga o le maʻi e leaga. Le maualuga o le le atoatoa e mafai ona taua tele, ma e mafai e tagata maʻi ona le toe savali. O le tele o tagata mamaʻi e maua i le uumi o le tauau e mafai ona fesoasoani e taʻitaʻia atoa, e tusa lava pe suia le olaga i totonu ole 20-40 tausaga, ma nisi taimi. O tagata e atiina ae le dystrophic muscular i le tuai o le talavou e masani lava ona i ai se lelei sili atu. E le mafai ona maua le faʻamaʻi o le dystrophic muscular, e ui lava o le mauaina o se gaʻo le atoatoa ua faʻapupulaina ai le gasegase o togafitiga.
Faʻaauau le faʻamaʻi
Musika dystrophy o se maʻi e le masani ai, ae e taatele i le lalolagi atoa i tagata o ituaiga uma. O le foliga taatele - Duchenne muscular dystrophy - e tupu i se taimi e tusa ma le 3 mataupu i le 10,000 tamaiti.
Mafuaaga
O ituaiga uma o le muscular dystrophes e mafua mai mafuaʻaga, ae o le mafuaʻaga tonu o le pa'ū o le tino maso e le o iloa. Masalo o le mafuaaga autu o le solia lea o le paʻu o le cell, lea e le mafai ai ona faʻatoʻilaloina ions o le calcium i totonu o le masini, lea e faʻamalosia ai proteases (enzymes) e fesoasoani i le faʻaumatia o fiva musika. Suʻega o le matataria o le prenatal i le ituaiga o suʻesuʻega o le vai o le amniotic ao leʻi tuʻuina atu. Ae ui i lea, o matua o loʻo mafatia i le musika musika, aʻo leʻi maua se pepe, e manaʻomia togafitiga faafomaʻi.
Faʻailoga
O tulaga masani o le alualu i luma o mataupu e manino lelei. I maʻi, aemaise lava i le dystrophine a Duchenne, o loʻo i ai se maualuga maualuga o le creatin kinase i totonu o le toto. Ina ia mafai ona iloa le vaʻaia mai isi faʻalavelave, atonu e talafeagai le faia o le electromyography. O le faʻamaoniga e masani ona faʻamaonia ai se biopsy; suʻesuʻega o suʻesuʻega faʻasolopito e fesoasoani e iloagofie ai le oona mai isi ituaiga o myopathies.